Sindrom Bohring-Opitz termasuk kondisi genetik langka. Kasus kejadian penyakit ini di seluruh dunia sangat jarang, contohnya di Amerika Serikat tercatat hanya 1000 pasien yang diketahui mengidap sindrom Bohring-Opitz. Penyakit ini menyebabkan berbagai komplikasi kesehatan.
Sindrom Bohring-Opitz disebabkan oleh mutasi gen ASXL1. Gen ini memiliki fungsi penting dalam pembentukan kombinasi DNA dan protein, disebut sebagai kromatin. Kromatin inilah yang bekerja membentuk isi dari inti sel-sel tubuh. Seperti yang diketahui, setiap bagian tubuh terbentuk dari sel-sel. Maka jika terjadi mutasi pada gen yang mempengaruhi sel, berbagai gangguan medis bisa terjadi.
Gen ASXL1 memiliki fungsi dalam mengatur aktivitas banyak gen, bahkan sejak dalam kandungan. Sekelompok gen yang diatur kerjanya oleh ASXL1 adalah gen HOX. Gen HOX berperan penting dalam perkembangan janin sebelum kelahiran.
Akibatnya pada pasien sindrom Bohring-Opitz, gejala bisa tampak sejak bayi masih dalam kandungan. Kemudian berkembang menjadi komplikasi kesehatan setelah bayi lahir. Namun kapan gejala sindrom Bohring-Opitz muncul berbeda-beda pada setiap pengidapnya.
Gejala Sindrom Bohring-Opitz
Gejala sindrom ini bisa ditemukan sejak dalam kandungan. Umumnya karakteristik sindrom Bohring-Opitz adalah terhambatnya perkembangan janin (IUGR), gagal berkembang normal, dan kelainan secara fisik.
Beberapa gejala yang paling sering ditemui pada pengidap sindrom Bohring-Opitz adalah:
1. Terhambatnya Perkembangan Sistem Saraf
Otak dan sistem saraf pusat normalnya berkembang kemudian seiring waktu mengalami pematangan. Pematangan ini berarti otak akan berfungsi normal dalam mengatur berbagai kinerja tubuh.
Namun pada pengidap sindrom Bohring-Opitz, fase ini akan terhambat. Gejalanya akan tampak pada bayi dan anak-anak. Anak pengidap kondisi ini bisa mengalami keterlambatan perkembangan motorik, gangguan koordinasi, kesulitan berbahasa, dan sulit untuk memecahkan masalah.
2. Tanda Lahir Port Wine Stain
Tanda lahir termasuk gejala yang banyak ditemui pada pengidap sindrom Bohring-Opitz. Tanda berwarna keunguan ini disebut Port Wine Stain, terjadi karena kelainan perkembangan pembuluh darah kapiler pada kulit. Akibatnya muncul area berwarna merah hingga keunguan pada kulit.
3. Gangguan pada Saraf Penghubung Otak
Otak memiliki 2 bagian, disebut hemisfer kanan dan hemisfer kiri. Kedua bagian otak dihubungkan oleh serat-serat saraf tebal yang disebut sebagai corpus callosum.
Pengidap sindrom Bohring-Opitz dapat mengalami kondisi di mana sebagian atau seluruh corpus callosum tidak ditemui. Kondisi ini bisa menyebabkan berbagai komplikasi, mulai dari gangguan mental ringan, bahkan meningkatkan risiko terjadinya kejang dan disabilitas parah.
4. Apnea
Apnea adalah kondisi ketika napas tiba-tiba terhenti karena otot-otot sistem pernapasan tidak bergerak. Akibatnya tidak terjadi pertukaran udara di paru-paru. Pada pengidap sindrom Bohring-Opitz, apnea bisa menyerang berulang kali.
Gejala-gejala lain yang bisa terjadi adalah:
- Hipotonia (melemahnya kekuatan otot secara abnormal)
- Brakikardia (detak jantung yang lebih lambat dibanding normal)
- Sendi yang menekuk dan tidak bisa diubah posisinya, ditemui sejak bayi baru lahir
- Lemahnya otot-otot wajah sehingga bentuk wajah terpengaruh
- Kesulitan menyusui dan makan pada bayi.