Mengenal Gejala Sindrom Bohring-Opitz

Sindrom Bohring-Opitz termasuk kondisi genetik langka. Kasus kejadian penyakit ini di seluruh dunia sangat jarang, contohnya di Amerika Serikat tercatat hanya 1000 pasien yang diketahui mengidap sindrom Bohring-Opitz. Penyakit ini menyebabkan berbagai komplikasi kesehatan.   Sindrom Bohring-Opitz disebabkan oleh mutasi gen ASXL1. Gen ini memiliki fungsi penting dalam pembentukan kombinasi DNA dan protein, disebut sebagai …

Mengenal Gejala Sindrom Bohring-Opitz Read More »