Setiap orangtua perlu mewaspadai adanya kemungkinan kelainan bawaan pada janin. Walau tentunya kita sebagai orangtua mengharapkan bayi terlahir sehat, mengantisipasi adanya kelainan bawaan dapat membantu kita lebih siap merawat dan memastikan setelah lahir nanti, bayi mendapatkan perawatan optimal yang menyokong tumbuh kembangnya.
Selain dengan pemeriksaan rutin ke dokter serta USG, ibu hamil mungkin juga memerlukan tes NIPT. NIPT atau noninvasive prenatal testing adalah skrining prenatal noninvasif yang paling sering dilakukan untuk mengetahui risiko kelainan genetik. Kelainan genetik tidak bisa dipastikan secara jelas melalui USG, sehingga perlu dilakukan pemeriksaan NIPT.
Kelainan genetik yang bisa dinilai risikonya melalui NIPT adalalh sindrom Down (trisomi 21), sindrom Edwards (trisomi 18), dan sindrom Patau (trisomi 13), serta kondisi lain yang disebabkan oleh kelebihan atau kekurangan kromosom X maupun kromosom Y.
NIPT umumnya direkomendasikan pada ibu dengan kehamilan berisiko tinggi, yaitu pada kondisi:
- Kehamilan pada usia 35 tahun atau lebih
- Memiliki riwayat keluarga dengan kelainan genetik
- Pasangan maupun ibu hamil mengalami kelainan kromosom
- Memiliki hasil pemeriksaan kehamilan lain yang menunjukkan adanya kelainan kromosom
Pemeriksaan ini biasanya dilakukan pada trimester pertama kehamilan dengan cara memeriksa sampel darah ibu hamil, sehingga tidak membahayakan janin.
Dalam darah ibu hamil terdapat bagian DNA janin yang berasal dari plasenta. Maka cukup dengan sampel darah ini bisa dilakukan skrining NIPT, termasuk mengetahui jumlah kromosom pada janin. Hasil NIPT bisa diketahui setelah 1-2 minggu setelah tes.
Walau dilakukan untuk melihat adanya kemungkinan kelainan genetik, NIPT bukan tes untuk menegakkan diagnosis. NIPT adalah pemeriksaan memprediksi tinggi rendahnya risiko kelainan genetik.
Maka setelah diketahui hasil NIPT yang menunjukkan risiko tinggi kelainan genetik, dokter akan menyarankan ibu hamil menjalani pemeriksaan tambahan. Contohnya pemeriksaan amniosentesis dan CVS.
Jika dokter telah merekomendasikan tes NIPT, maka sebaiknya jangan mengabaikan dan ikuti anjuran menjalani pemeriksaan. Perlu diingat, kelainan genetik tidak bisa dicegah secara pasti. Pengobatannya pun mungkin tidak bisa dilakukan dengan cepat dan butuh waktu panjang.
Dengan mengetahui risiko kelainan genetik, orangtua bisa lebih paham langkah-langkah yang harus dilakukan untuk memastikan perkembangan janin ke depannya. Maka penting untuk rutin melakukan pemeriksaan kehamilan dan selalu mengikuti anjuran dari dokter.