Hemofilia, kondisi kelainan ini termasuk penyakit perdarahan berat yang sering didengar. Namun tidak semua orang memahami apa itu hemofilia. Hemofilia merupakan penyakit gangguan pembekuan darah akibat kekurangan faktor pembekuan darah. Gangguan faktor pembekuan darah pada hemofilia terjadi akibat adanya mutasi gen.
Mutasi gen yang memicu hemofilia adalah herediter, atau diturunkan dari orangtua ke anak. Biasanya, kelainan genetik penyebab hemofilia yang dibawa oleh gen ibu dan hanya diturunkan pada anak laki-laki. Maka pada hemofilia, perempuan sebagai pembawa sifat sedangkan laki-laki sebagai penderita. Kondisi ini terbukti sebab penyakit perdarahan herediter terjadi pada 1:5000 laki-laki, dengan perkiraan sekitar 85% adalah kasus hemofilia.
Ada 2 jenis hemofilia, yaitu hemofilia A dan hemofilia B. Perbedaannya terletak pada faktor genetik yang tidak ditemukan pada penderitanya. Hemofilia A terjadi akibat kekurangan faktor VII, sedangkan hemofilia B terjadi akibat kekurangan faktor IX di dalam darah.
Tingkat keparahan hemofilia ditentukan dengan kadar faktor pembekuan dalam darah, yaitu:
- Hemofilia ringan, jumlah faktor pembekuan penderita berkisar antara 5 – 50%.
- Hemofilia sedang, penderita memiliki faktor pembekuan antara 1-5%
- Hemofilia berat, jumlah faktor pembekuan < 1%
Pada pengidap hemofilia baik jenis A maupun B, mereka lebih mudah mengalami perdarahan. Bahkan benturan ringan bisa memicu perdarahan. Bahayanya, penderita hemofilia bisa mengalami perdarahan di dalam tengkorak kepala jika terjadi cedera kepala. Perdarahan dalam tengkorak yang dialami pengidap hemofilia sulit ditangani, hingga berisiko kematian.
Pengidap hemofilia berat dapat mengalami perdarahan spontan tanpa trauma atau benturan tertentu. Sedangkan pada hemofilia ringan, umumnya jika mengalami luka, perdarahan sulit berhenti.
Kondisi hemofilia tidak bisa dideteksi dengan gejala yang tampak. Untuk mengetahui seseorang mengidap hemofilia atau tidak, umumnya perlu pemeriksaan laboratorium. Namun ada beberapa gejala klinis yang bisa diwaspadai, contohnya perdarahan sendi (hematrosis) atau jaringan lunak (hematom), serta perdarahan luka yang sulit berhenti. Pada anak-anak, sering muncul memar juga perlu diwaspadai sebagai gejala hemofilia.
Jika muncul gejala-gejala tersebut, segera periksakan diri ke dokter. Mendeteksi hemofilia sesegera mungkin dapat mencegah terjadinya perdarahan berulang yang sangat berbahaya bagi penderita hemofilia. Terutama jika seseorang memang memiliki riwayat keluarga dengan hemofilia, maka perlu melakukan pemeriksaan rutin untuk mengetahui apakah ada risiko mengidap hemofilia atau membawa mutasi gen (carrier).
Hemofilia tidak dapat disembuhkan, tetapi dapat dikontrol dengan mencegah timbulnya perdarahan. Kebanyakan kasus hemofilia adalah kasus berat yang membutuhkan pengobatan pencegahan, berupa suntikan faktor pembekuan darah tergantung jenis hemofilia yang diderita. Suntikan ini akan diberikan seumur hidup dan pengidap hemofilia diwajibkan untuk kontrol sesuai jadwal yang diatur dokter. Jika penderita hemofilia mengalami perdarahan, maka akan diberikan suntikan serta obat pencegah perdarahan.
Untuk mencegah terjadinya perdarahan, pengidap hemofilia juga perlu menghindari kegiatan dengan risiko cedera, menggunakan pelindung ekstra, serta hati-hati mengonsumsi obat yang dapat memengaruhi proses pembekuan darah (aspirin dan ibuprofen).